Dal 2022 è attivo al Policlinico Gemelli di Roma, un laboratorio specialistico di Biogenetica.
A caccia dei geni delle malattie, grazie a un laboratorio di genomica con apparecchiature di ultima generazione; servirà per curare i pazienti di oggi, gettando le basi per le terapie di domani. A disposizione dei pazienti anche l’analisi genomica al momento tra le più complete (Profilazione Genomica Oncologica FPG500), che si effettua su un pannello di oltre 500 geni.
Abbiamo approfittato dell’ospitalità di un nostro amico, che ci ha ospitato nel suo B&B vicino all’Ospedale Gemelli, per trascorrere qualche giorno sul posto a caccia di notizie più precise su questa innovativa tecnologia e dai colloqui con alcuni addetti ai lavori, siamo riusciti a renderci conto dell’importanza di questa cosa.
Il laboratorio offre diverse “facilities”, ma abbiamo voluto soffermarci sulla bioinformatica.
Cos’è e a che serve la bioinformatica
La bioinformatica è un campo interdisciplinare che combina biologia, informatica, matematica e statistica per analizzare e interpretare grandi quantità di dati biologici.
In pratica, la bioinformatica si occupa di sviluppare algoritmi, tecniche e strumenti informatici per analizzare e gestire i dati biologici. Questi dati possono essere ottenuti da diverse fonti, come il sequenziamento del DNA, l’espressione genica, le interazioni proteina-proteina, le reti metaboliche e molte altre.
La bioinformatica utilizza tecniche di analisi dati avanzate, come l’apprendimento automatico, l’intelligenza artificiale, la visualizzazione dei dati e la simulazione, per estrarre informazioni significative dai dati biologici. Queste informazioni possono essere utilizzate per comprendere meglio la biologia degli organismi, le malattie e per sviluppare nuove terapie e farmaci.
Ad esempio, la bioinformatica può essere utilizzata per:
- Analizzare il sequenziamento del DNA per identificare le varianti genetiche associate a malattie o condizioni specifiche
- Prevedere la struttura e le proprietà delle proteine in base alla loro sequenza aminoacidica
- Identificare le interazioni tra le proteine all’interno delle cellule
- Identificare le vie metaboliche coinvolte in una determinata malattia
- Identificare i marcatori molecolari per il monitoraggio e la diagnosi delle malattie
In sintesi, la bioinformatica svolge un ruolo fondamentale nella ricerca biologica e medica, consentendo di elaborare e interpretare grandi quantità di dati biologici in modo efficiente e preciso, per fare scoperte importanti e migliorare la comprensione della biologia degli organismi.
La bioinformatica permette di prevenire alcune malattie? Se si, quali?
In primo luogo, la bioinformatica può essere utilizzata per identificare le varianti genetiche associate a malattie ereditarie o a predisposizioni genetiche per alcune patologie. Ad esempio, le varianti genetiche associate alla predisposizione al cancro al seno o all’Alzheimer possono essere identificate attraverso il sequenziamento del DNA e l’analisi bioinformatica. Queste informazioni possono essere utilizzate per lo screening genetico e la prevenzione delle malattie attraverso l’adozione di comportamenti salutari, come la dieta e lo stile di vita.
In secondo luogo, la bioinformatica può essere utilizzata per identificare i fattori di rischio ambientali o comportamentali associati a determinate malattie. Ad esempio, l’analisi bioinformatica dei dati epidemiologici può contribuire a identificare i fattori di rischio per il diabete, l’obesità o il cancro, fornendo informazioni utili per la prevenzione e il controllo di queste malattie.
Inoltre, la bioinformatica può anche essere utilizzata per lo sviluppo di farmaci e terapie personalizzate. L’analisi bioinformatica dei dati genomici e proteomici può identificare le vie metaboliche coinvolte nella patogenesi delle malattie, e consentire lo sviluppo di farmaci mirati alle proteine coinvolte in queste vie metaboliche. Questi farmaci possono essere più efficaci e sicuri rispetto ai farmaci tradizionali.
Infine, la bioinformatica può anche essere utilizzata per la prevenzione delle malattie infettive. L’analisi bioinformatica dei dati genetici dei patogeni può contribuire a identificare i marcatori molecolari per il monitoraggio e la diagnosi delle malattie infettive, consentendo una diagnosi più precoce e un controllo più efficace delle malattie infettive.
Immagine in evidenza: Foto di Chokniti Khongchum da Pixabay